Duchennova mišična distrofija (DMD) je prirojena, neozdravljiva in postopoma napredujoča okvara mišic. Gre za hudo progresivno in redko genetsko pogojeno bolezen, ki se pojavi v otroštvu, najpogosteje pri dečkih. Vzrok za bolezen je spremenjen gen, ki nosi zapis za beljakovino distrofin. Ta je vezana na celično membrano mišice in je zelo pomembna za njeno stabilnost. Posledica pomanjkanja ali odsotnosti distrofina vodi v pogoste poškodbe mišic in njihov propad.
Ključno je zgodnje odkrivanje bolezni
Zaradi genetskega vzroka Duchennova mišična distrofija še vedno ni ozdravljiva, pričakovana življenjska doba bolnikov z DMD običajno ni več kot 30 let. Bolezen hitro napreduje in bolniki izgubljajo gibalno neodvisnost med 6. in 13. letom starosti. Zelo pomembno je zgodnje odkritje bolezni, saj se s pravočasnim zdravljenjem upočasni njeno napredovanje. Zakasnitev poslabšanja bolezni pa je za dečke in njihove družine izjemno pomembna.
V znak podpore bolnikom z Duchennovo mišično distrofijo smo včeraj v zrak spustili rdeče balone. S širjenjem informacij in znanja pomembno prispevamo k hitrejšemu prepoznavanju bolezni ter razumevanju življenja bolnikov in njihovih družin.
Povezavi: