Dan ozaveščanja o Duchennovi mišični distrofiji

7. septembra obeležujemo mednarodni dan ozaveščanja o Duchennovi mišični distrofiji (DMD). DMD je huda progresivna in redka genetsko pogojena bolezen, ki se pojavi v otroštvu, najpogosteje pri dečkih.^1-4

Mejniki po odkritju bolezni

Bolezen DMD se imenuje po nevrologu Guillaume-Benjaminu Duchenneu, ki je leta 1868 prvi opisal bolezen in objavil njene znake in simptome.⁵

Poglejte infografiko v polni velikosti »

Najpogostejša huda genetska motnja pri otrocih⁶

Bolezen DMD je označena kot progresivna degeneracija mišic, ki ji sledita odpoved dihalne funkcije in srca, kar privede do prezgodnje smrti. Na svetu je predvidoma 7.000 obolelih z nesmiselno mutacijo DMD, ki prizadane približno enega od 3500-5000 fantov. Nesmiselne mutacije so spremembe v genetskem zapisu, zaradi katerih se prehitro ustavi sestavljanje beljakovine iz aminokislin (v primeru DMD je to distrofin). Bolezen napreduje postopoma, do najstniških let fantje običajno potrebujejo invalidski voziček.^1-4

Poglejte infografiko v polni velikosti »

Pogosti zgodnji znaki bolezni

Zgodnji znaki in simptomi Duchennove mišične distrofije se lahko pojavijo pred otrokovim drugim letom. Pogosti zgodnji znaki in simptomi vključujejo zaostanek v razvoju in težave pri^2-4,7:
 

Poglejte letak »

Pridružite se nam pri ozaveščanju o bolezni

Zelo pomembno je zgodnje odkritje bolezni, saj se s pravočasnim zdravljenjem upočasni njeno napredovanje. S širjenjem informacij in znanja pomembno prispevamo k hitrejšemu prepoznavanju bolezni ter razumevanju življenja bolnikov in njihovih družin.
 

Povezave:

• Društvo distrofikov Slovenije
• Spletna stran World Duchenne Day (v angleščini)
• Facebook stran World Duchenne Day (v angleščini)

Reference:

1. McDonald CM, et al. Muscle Nerve. 2013;48:343–356; 2. Goemans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78–82; 3. Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077; 4. Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77–93; 5. Duchenne GB. Recherches sur la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique ou paralysie myosclerosique. Arch Gen Med. 1868;11:5,178,305,421,552; 6. Parent Project Muscular Dystrophy. About Duchenne. Available at: http://join.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=understand_about  [accessed August 2018]. 7. Annexstad EJ, et al. Tidsskr Nor Laegeforen. 2014;134:1361–1364